温州这家人到了一定岁数就会听力下降……已有15人中招!

2020-09-16 14:34   来源: 互联网    阅读次数:3303

这个26岁的孩子有听力障碍

拉出一个家庭"咒语

到了一定年龄,听力就会下降。已经招募了15人。怎么回事?今天,记者从市立人民医院了解到,通过专家的多学科诊断和治疗,最终看不到的常染色体显性遗传将是罪魁祸首。







听证会越来越糟了。起初,他只戴了一副助听器,但现在都戴上了,效果仍然很差。"说到他的听力,这个26岁的南永甲男孩(化名)显得无能为力。小南说,他在初中三年级时,发现自己的听力变弱了,周围的人听不清楚。

父亲知道小南的听力变弱了,就带他到上海、北京等地的大医院就医。小楠的父亲告诉医生,他们家有一段"咒语"--一些家庭成员会发现,当他们到了一定年龄,他们的听力越来越差,到了一天结束时,他们甚至都听不见。除了他自己,小楠的祖母、姑姑、哥哥、姐姐和其他15个人也被一个接一个地招募。

医生诊断后,小南患有遗传性神经性耳聋,虽然右耳听力损失较严重,幸运的是在左耳正常,只要戴助听器,基本上可以过正常的生活。

然而,小南大学毕业后,正常的左耳也出现了听不到。现在两耳都戴助听器的肖楠听力仍然很差。几天前,小楠担心听力会进一步受损,于是转到市立人民医院。医生发现小南的听力损伤已经从严重发展到了极端严重。

经过多学科专家诊断和治疗的讨论,人们高度怀疑耳聋基因的常见位点之外存在突变。在对518个与耳聋相关的基因进行测序后,医生最终将"逮捕并绳之以法"那些找不到的罪犯。

原来,小南的基因有杂合突变,而且由于这个基因是常染色体显性的,即使他娶了一个正常人,后代仍然有50%的机会携带该基因并患上这种疾病。

如果你想防止小楠的后代陷入这种‘咒语’,你可以在怀孕期间通过基因干预来阻止它。"市立人民医院实验室科室的王海坚说,基因检测是目前产前诊断遗传性耳聋的唯一有效方法。有耳聋家族史的夫妇可以在怀孕前进行测试,以尽快检测携带耳聋基因的可能性。



责任编辑:iiihyt
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